Guían tratamientos

AutorRebeca Herrejón

Los pequeños que viven con atrofia muscular espinal tienen hoy un buen aliado.

Desde diciembre del 2010, un grupo de cuatro médicos y una químico farmacobióloga -con doctorado en Genética- proporcionan de manera gratuita pruebas de ADN, que permiten establecer el daño neurológico que tiene cada paciente y darles una mejor calidad de vida.

A través de la Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal (AMAME), los doctores brindan ayuda a las familias, otorgándoles sin costo el análisis para conocer el grado de afectación neurológica que tiene el paciente.

Su labor, explica Moisés Alatorre Jiménez, presidente de la organización, empezó en mayo del 2010, por un paciente con esta enfermedad, Isaac, oriundo de Puerto Vallarta.

Después de él llegaron otros cuatro pacientes, entre ellos el pequeño César de Jesús Rodríguez Arámbula, quien regresó a su casa en Tepatitlán el jueves 4 de agosto, tras pasar más de 2 de sus 3 años de vida en el Hospital Civil conectado a un respirador.

La atrofia muscular espinal, añade José Alfonso Cruz Ramos, médico especialista en Patología Humana, es una enfermedad neurológica que afecta la médula espinal y se transmite de padres a hijos, cuando ambos progenitores tienen uno de sus genes mutados.

"Se transmite de generación en generación, pero tienen que unirse dos portadores, y la frecuencia de portadores es de uno en 40", afirma.

La enfermedad afecta dos genes, conocidos como SMN1 y SMN2. Un chico con atrofia muscular no posee el primero, y el número de veces que posee copias del segundo, implica el grado de afectación que podría tener.

Es decir, a más SMN2, menor la afectación neurológica y en los músculos.

Para determinar si un pequeño la tiene, agrega Gracia Viviana González, doctora en Genética, es necesario realizarles una prueba de ADN y otro análisis para ver el grado de afectación.

Cruz Ramos agrega que hay cuatro tipos, donde el primero es una afectación grave, que impide a quien la tiene respirar correctamente, como a César.

Las pruebas, añade Alatorre Jiménez, pueden costar entre 3 mil y 15 mil pesos, dependiendo de su especificidad, y generalmente se hacen en otras ciudades o países, como Estados Unidos.

Sin embargo, con ayuda de algunos benefactores y el apoyo de especialistas en genética del IMSS, AMAME no cobra un centavo a las familias que requieren hacer este tipo de análisis.

"Muchas veces, los doctores se casan con el diagnóstico de atrofia muscular espinal y ya no les dan tratamiento; como no...

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